・ゲノム解析技術の進歩、医療のデジタル化やAIの活用、そして社会全体の関心の高まりによって、希少遺伝性疾患はもはや孤立した存在ではなく、医療の新しい可能性を切り開く先端的な領域となりつつある。
・希少遺伝性疾患の本質は“一人ひとりの違い”にある。患者それぞれに合わせた診療や支援が求められ、医療、研究、支援、制度が連携し、柔軟に対応できる仕組みが必要とされる。
・本特集では、疾患定義・疫学にはじまり、新生児スクリーニング、ゲノムやオミクス解析、AIによる診断支援といった技術的な進歩に加え、個別化治療や倫理的課題への取り組み、支援体制の整備、小児から成人への移行医療や包括的ケアなどに至るまで、多角的に取り上げる。

■第1土曜特集　希少遺伝性疾患の最前線　科学と社会をつなぐ
・はじめに
・希少遺伝性疾患とは何か――定義・概念と国際的基準の変遷
・希少疾患における診断手法の変遷
・新生児マススクリーニングの現在地とこれから
・希少遺伝性疾患の最前線――ゲノム・オミクス解析による診断革命
・シンプルなモデル生物を利用した疾患モデルと機能解析――創薬と理解の架け橋
・AIとビッグデータが拓く希少疾患の新たな診断支援
・希少遺伝性疾患に対するN-of-1＋核酸医薬創薬
・神経・代謝疾患における最新治療と治験
・遺伝性難聴への遺伝子治療とゲノム編集治療
・希少遺伝性疾患における遺伝カウンセリング――科学と暮らしをつなぐゲノム医療
・子どもから大人への架け橋を目指して――移行期医療・成人移行支援
・包括的ケアとQOL支援――多職種連携の可能性
・希少・難治性疾患関係者へのエンパワメント――診断ラグ・診断ロスを例とした患者団体との協働および中間機関の役割
・人口減少およびインフレ下での薬価制度改革――マクロとミクロの統合的アプローチ
・希少疾患のゲノム情報の利活用とELSI（倫理的・法的・社会的課題）
・国際連携と市民参画――希少疾患政策の未来へ


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